新華社記者李恒、田曉航、徐鵬航
關注罕見、點亮生命之光。2024年2月29日，迎來了第17個國際罕見病日。
前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重症肌無力等均在其列。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄名單。這有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。診斷難、用藥難、藥價高，是罕見病患者面臨的"三道坎"。
對於罕見病診治這道世界性難題，國家衛生健康委等多部門攜手社會各界關愛罕見病患者，不斷探索罕見病防治診療工作的"中國方案"，尤其在罕見病用藥的可及性和可負擔性方面，努力讓"醫學孤兒"不孤單。
今年1月1日起，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運的轉折：曾經一支2萬多元治療該病的救命藥"依庫珠單抗"，經醫保支付報銷後每支價格約千元，不少患者和家庭重新燃起希望。
除了讓部分罕見病患者"用得起藥"，解決用藥難、缺少藥等難題，有關部門和社會各界也一直在行動。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿症(PNH)，一種被稱為"超級罕見病"的後天獲得性溶血性疾病，讓患者飽受反復溶血、血紅蛋白尿、腎功能損害等併發症折磨。
2021年3月，一位PNH患者遭遇斷藥，懷著一線希望，她向中國罕見病聯盟發起求助。
無先例可循、無細則可依，中國罕見病聯盟、北京協和醫院、國家藥監局及藥企共同"組隊"，為實現"同情用藥"奔走忙碌。80餘天后，從瑞士引進的新藥成功落地北京協和醫院，患者獲得新生。
不止是"同情用藥"，有關部門和醫療機構無縫銜接，對罕見病治療藥品實施優先審評審批，為部分"斷供"的罕見病急需藥物開闢綠色通道，米托坦、拉羅尼酶、氯苯唑酸等越來越多"孤兒藥"被引進，解罕見病患者燃眉之急。
一些企業在相關部門支援下，設立罕見病患者關愛中心，為罕見病患者提供藥品供應保障、健康管理與用藥諮詢、慈善贈藥、醫療保險結算等全流程一站式專業化藥事服務。
"讓罕見病患者有藥可用，已經從共識轉化為密集行動。"中國罕見病聯盟執行理事長李林康說。
為加強罕見病藥物研發，《醫藥工業發展規劃指南》《"十四五"醫藥工業發展規劃》等一系列檔密集出臺，引導企業加強研發治療罕見病特效藥物；北京兒童醫院等醫療和科研機構對罕見病用藥的研發和評價作出相應佈局……
走小步不停步！用藥保障的每一次推進，規範診療能力的每一步提升，都為患者打開一道"希望之門"。
組建全國罕見病診療協作網，建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間；發佈兩批罕見病目錄，收錄207種罕見病；新版國家質控工作改進目標涉及罕見病等專業；支持中醫藥參與罕見病防治；成立中華醫學會罕見病分會……
"呵護好罕見病患者的`生命線`，是我們必須啃下的`硬骨頭`。"中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚說，只有跑得再快一點，為疾病的突破多添一份力、多加一把油，才能讓醫學之光照亮罕見病患者生的希望，讓生命之花綻放絢麗色彩。
對每一個小群體都要關愛、都不能放棄。這是健康中國建設的題中應有之義，也是溫暖民生、彰顯社會公平的生動寫照。
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