紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病,患者中很大一部分為女性。目前的治療方案常常會使患者更容易受到感染,也可能降低患者的生活品質。
這種名為TLR7的基因突變是在一個西班牙小女孩身上發現的,她在7歲時被診斷出患有紅斑狼瘡。研究人員採用基因編輯工具把人類身上發生的TLR7基因突變引入小鼠,發現其出現了一種類似於人類紅斑狼瘡患者嚴重自身免疫性疾病的症狀。研究人員認為,這表明TLR7基因突變可導致紅斑狼瘡。
TLR7的作用是説明免疫系統抵禦病毒感染,但是它在發生突變的情況下會更具攻擊性,導致免疫系統攻擊健康細胞。
這項研究也有助解釋為何女性患紅斑狼瘡的可能性是男性的大約9倍。TLR7基因存在於X染色體中。女性有2條X染色體,而男性只有1條X染色體。這項研究的主要作者之一、澳大利亞國立大學教授卡蘿拉·比努埃薩說,女性在發生TLR7基因突變時,紅斑狼瘡造成的傷害可能會加倍。
"紅斑狼瘡等自身免疫性疾病有很多致病因素,包括遺傳學和環境影響等方面,這讓它們很難研究。"參與研究的澳大利亞國立大學的格蘭特·布朗說,"因此,如果我們能夠更好地瞭解這些疾病是如何發展的,我們就有更多機會開發出副作用更小的定制療法。"
公報說,研究人員目前正在與製藥公司合作,開發新藥或調整現有藥物,尋找能抑制TLR7基因的藥物。研究中使用的小鼠模型可用於測試TLR7基因相關抑制劑,從而幫助紅斑狼瘡患者延緩病情。
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