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MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel將有助醫生和人類遺傳學家做出關於基因變異致病性的決定
德國海德堡 - EQS Newswire - 2021年3月2日 - Molecular Health股份有限公司今天宣佈，它已經與總部位於京都的FALCO biosystems Ltd.簽訂了一項協定，根據該協定，FALCO biosystems將使用產品MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel來評估BRCA1/2的遺傳基因變體和其他可遺傳的癌症相關基因。
遺傳變異會使個體易患癌症。例如，遺傳性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）綜合征分別由不同基因（例如BRCA1/2、MLH1、MSH6和PMS2）中的致病性突變引起。因此，檢測BRCA1/2基因和其他可遺傳的癌症相關基因變得越來越重要，既可以評估受影響患者的個體癌症風險1,2，也可以作為某些藥物的預測性生物標記物和輔助診斷試驗3。MH-Guide/BRCA可以檢測HBOC相關基因的變異，而MH-Guide/Mendel可以分析大的基因面板以及全外顯子組或全基因組資料，從而可以一次鑒定出許多不同的遺傳性疾病。
"通過這項合作，日本患者能夠從遺傳性疾病（如遺傳性乳腺癌、卵巢癌和許多其他疾病）的最新基因鑒定中受益。這將推動更快速的診斷和可能更早進行治療干預，"Molecular Health首席醫學官Christian Meisel博士說。
根據這一合作條款，FALCO biosystems將使用患者提供的血液樣本執行下一代測序（NGS）過程和變異識別。Molecular Health將使用MH-Guide/BRCA或MH-Guide/Mendel分析變異資料。為了準確區分良性和致病性變體，MH使用內部專有資料庫MH Dataome。該資料庫整合了日本參考基因組ToMMo 3.5KJPNv2（MAF≥1%），可用於改進變體篩選和分類。Molecular Health感謝Tohoku Medical Megabank的貢獻。
MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel是歐洲註冊體外診斷（IVD）醫療器械MH-Guide的一部分。
2 國家綜合癌症網路。NCCN指南：遺傳/家族高危評估：大腸癌。https://nccn.org
3 Pilié, P.G.、Tang, C.、Mills, G.B.等。針對癌症中DNA損傷反應的最先進策略。《自然評論：臨床腫瘤學 16, 81--104 (2019)》。https://doi.org/10.1038/s41571-018-0114-z
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